染色体异常，父母染色体异常增加了子代染色体异常的风险故而导致基因表达异常机体发育异常，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞。反复自然流产常提示染色体异常，至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常。